Наследственные заболевания
Количество наследственных заболеваний, имеющих доказательную базу, насчитывается четыре с половиной тысячи.
По генетическим законам выделяют доминантные и рецессивные гены. В оплодотворенной клетке находятся материнские и отцовские гены (50/50%). Доминантные гены провоцируют болезнь.
На деление клеток в процессе мейоза могут повлиять хромосомные мутации. Дупликация может сопровождаться появлением дополнительных половых или соматических хромосом.
Геномные мутации касаются чаще мужского пола. Переносчиком выступит Х-хромосома. Женщины имеют две половые Х-хромосомы, что делает их носителями поврежденной Х-хромосомы. Унаследовать родовую болезнь женщина может в очень редком случае.
Группы генетических заболеваний
- Болезнь проявляется вне зависимости от условий жизни: внешняя среда, воспитание, социальные условия, благосостояние. К таким патологиям можно отнести фенилкетонурию, болезнь Дауна, гемофилию, мутацию половых хромосом
- Для проявления заболевания необходимы определенные условия: питание, профессиональная вредность. Опасаться стоит подагры, атеросклероза, язвенной болезни, артериальной гипертензии, сахарного диабета, алкоголизма, опухолевого роста клеток
Причины
- Генные мутации наблюдаются в результате дефекта гена и фермента (белок не синтезируется)
- Для хромосомных аномалий не требуются условия. Однако болезнь Дауна может отступить при особом уходе за ребенком (Товары для детей)
- Наследственные заболевания лежат в основе сочетания доминантных и рецессивных генов
Повлиять на будущее здоровье ребенка сможет врач-генетик и хорошо протекающая беременность (Товары для здоровья
